Le diverse tipologie di PGT

Esistono tre diverse tipologie di diagnosi genetica reimpianto: PGT-M, PGT-A, PGT-SR.

La PGT-M è il test genetico preimpianto per le malattie monogeniche cioè serve a ricercare una specifica patologia. Si ricorre a questa tecnica quando nella coppia esiste un rischio aumentato di trasmettere una certa patologia alla prole, quando un membro della coppia ne è affetto o quando ne sono entrambi portatori sani. Questa tecnica può ricercare ad esempio patologie come la fibrosi cistica, la beta talassemia, la distrofia muscolare ecc.

La PGT-A è il test genetico che permette di individuare le anomalie nel numero dei cromosomi (aneuploidie) degli embrioni, con questa tecnica non si ricerca quindi una patologia specifica. L’aneuploidia è una variazione del numero dei cromosomi; si parla di monosomia quando è presente una sola copia di un certo cromosoma (come ad esempio nella sindrome di Turner in cui manca un cromosoma X), di trisomia quando sono presenti tre copie di uno stesso cromosoma come nella sindrome di Down (Trisomia 21) e di nullisomia quando non è presente nessuna copia di un certo cromosoma. L’aneuploidia è una delle maggiori cause di fallimento dell’impianto e di aborto e la principale causa di difetti alla nascita nei bambini.

La PGT-SR è il test genetico che analizza le anomalie nella struttura dei cromosomi degli embrioni. È il test indicato quando uno o entrambi i componenti della coppia sono portatori di una traslocazione o di una inversione cromosomica. Pazienti che hanno anomalie strutturali nei cromosomi hanno un maggiore rischio di produrre embrioni che non hanno la corretta quantità di materiale cromosomico, e questi embrioni hanno meno probabilità di dare origine a un bambino nato vivo. Pazienti con questo tipo di problemi, infatti, hanno spesso aborti ripetuti.