Cos’è la PGT?

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT dall’inglese Preimplantation Genetic Testing) è una tecnica che permette di identificare malattie genetiche o alterazioni cromosomiche presenti negli embrioni ottenuti con le tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita. Le indagini genetiche vengono effettuate prima che gli embrioni vengano trasferiti nell’utero materno in modo da poter trasferire solo gli embrioni che non presentano anomalie.

L’indagine genetica si effettua su un piccolo numero di cellule dell’embrione. In genere le cellule vengono prelevate da un embrione allo stadio di blastocisti, uno stadio avanzato di sviluppo che si può osservare da 5 a 7 giorni dopo il prelievo ovocitario.

La tecnica prevede che si faccia un piccolo foro nella parete esterna dell’embrione e si prelevino poche cellule (biopsia) sulle quali verranno poi svolte le indagini genetiche. La biopsia non danneggia l’embrione e non compromette il suo potenziale di impianto.

L’analisi genetica richiede dei tempi tecnici di 10-15 giorni quindi non è possibile eseguire il trasferimento in utero “a fresco”, cioè dopo il prelievo ovocitario, ma è necessario congelare gli embrioni, attendere il risultato delle analisi genetiche e fare il transfer in un momento successivo.

In caso di gravidanza è fortemente raccomandato eseguire i test di diagnosi prenatale, come amniocentesi o villocentesi, dal momento che, come tutti i test diagnostici, la PGT non è esente da errori.